Parkinsondan Epilepsiye: Sinir Bilimde Hücre, Gen ve Yapay Zeka Dönemi

Acıbadem Üniversitesi, sinir bilimin (nörobilim) güncel araştırma alanlarını ve geleceğe yön veren yaklaşımlarını bir araya getiren “NeuroConnect Sinir Bilimi Günü” ile akademi dünyasında önemli bir buluşmaya ev sahipliği yaptı. Ufuk Avrupa destekli GEMSTONE Projesi kapsamında bu yıl ilk kez düzenlenen uluslararası etkinlik, genç araştırmacılar ile nörobilimin önde gelen bilim insanlarını aynı platformda buluşturdu. Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Farmakoloji Anabilim Dalı Başkanı ve GEMSTONE Projesi Yürütücüsü Prof. Dr. Filiz Onat başkanlığında, Sinir Bilimi Anabilim Dalı koordinasyonunda; ACUTBAT, Acıbadem Üniversitesi Nörobilim Öğrenci Kulübü ve Sinir Bilimi Öğrenci Araştırma Grubu iş birliğiyle gerçekleşen ACU NeuroConnect sempozyumu, nörobilimde ağ temelli yaklaşımlar, gen ve hücre tedavileri, nörodejeneratif hastalıkların mekanizmaları, yapay zekâ ve büyük veri uygulamaları gibi başlıklara odaklandı. Uluslararası etkinliğin bilimsel çerçevesini şekillendiren Prof. Dr. Filiz Onat, “Bugün beyni, izole merkezlerden oluşan bir yapı gibi değil; sürekli iletişim hâlindeki dinamik bir ağ olarak ele alıyoruz. Bu bakış açısı, öğrenme, hafıza ve duygulanım bozukluklarını anlamada devrim niteliğinde” şeklinde konuştu… ACU NeuroConnect’in bilimsel temelini oluşturan GEMSTONE Projesi, epilepsi ve Parkinson hastalıklarının nörogelişimsel mekanizmalarını sinir bilim odağında ele alırken; ileri araştırma teknolojileri, genetik ve transgenik modeller ile güçlü uluslararası iş birlikleri aracılığıyla üniversitenin nörobilim alanındaki araştırma kapasitesini ve uluslararası görünürlüğünü güçlendirmeyi amaçlıyor…

Nörobilimde son yıllarda yaşanan dönüşümü bütüncül bir bakışla değerlendiren Prof. Dr. Filiz Onat, beynin artık tek tek bölgeler üzerinden değil, etkileşim hâlindeki ağlar üzerinden ele alındığını vurgulayarak, bu yaklaşımın özellikle bilişsel süreçler ve nöropsikiyatrik bozuklukların anlaşılmasında belirleyici olduğunu ifade ediyor. Fonksiyonel görüntüleme tekniklerindeki ilerlemelerin sağlıklı ve hastalıklı beyin arasındaki farkların daha erken ve hassas biçimde saptanmasına olanak tanıdığını belirten Prof. Dr. Filiz Onat, “Yapay zekâ ve büyük veri analizlerinin nörobilime entegrasyonu çok önemli. Yapay zekâ, nörobilimin yerini alan bir araç değil; aksine insan beyninin karmaşıklığını çözebilmemiz için bize yeni bir pencere açıyor” diyor. Prof. Dr. Filiz Onat, nörobilimin geleceğinde kişiselleştirilmiş tedavilerin belirleyici olacağını vurgulayarak, genetik, çevresel ve nörofizyolojik verilerin birlikte değerlendirilmesinin önemini şu sözlerle ifade ediyor: “Artık ‘tek hastalık, tek tedavi’ anlayışından uzaklaşıyoruz. Her beynin kendine özgü bir imzası var ve biz bu imzayı okuyabildiğimiz ölçüde etkili tedaviler geliştirebileceğiz”…

Beyin Hastalıklarında Hücre ve Gen Tedavileri Sempozyumun önemli konuşmacılarından Lund Üniversitesi Sinir Sistemlerinde Beyin Onarımı ve Görüntüleme (Brain Repair and Imaging in Neural Systems, BRAINS) Departmanı Araştırma Yöneticisi Prof. Dr. Deniz Kırık, Parkinson hastalığına yönelik hücre ve gen tedavilerindeki güncel gelişmeleri kapsamlı biçimde ele aldı. Hücre nakline dayalı yaklaşımların son 30 yılda aşamalı olarak geliştiğini belirten Prof. Dr. Deniz Kırık, geçmişten bugüne yaşanan dönüşümü şöyle özetliyor: “İlk uygulamalarda primer hücreler kullanılıyordu ve en verimli sonuçlar fetüsten elde edilen dopamin hücreleriyle alınıyordu. Ancak teknik ve etik sorunlar nedeniyle, bugün odağımız kök hücre temelli yaklaşımlara kaymış durumda.” Hayvan deneylerinden elde edilen olumlu sonuçların ardından klinik çalışmaların başladığını ve insan kök hücrelerinden elde edilen dopamin hücrelerinin belirli beyin bölgelerine nakline dayalı çalışmaların önümüzdeki yıllarda önemli sonuçlar verebileceğini vurgulayan Prof. Dr. Deniz Kırık, “Önümüzdeki 3–5 yıl içinde, potansiyeli en yüksek hücre preparatlarının klinik kullanıma girmesini bekliyoruz. Gen tedavilerinde hedef seçimi, hastalığın evresine göre değişiyor. Erken evrede GDNF gibi nörotrofik faktörler, ileri evrelerde ise dopamin sentezine yönelik genler öne çıkıyor. Bugüne kadar örneğin Parkinson hastalığı için kullanılan gen tedavi yöntemlerinde güvenlik açısından ciddi bir sorunla karşılaşmadık” şeklinde konuşuyor. 

Nadir Hastalıklar, Yaygın Hastalıkların Tedavisine Işık Tutuyor   University College London Nöroloji Enstitüsü, Kas Hastalıkları Departmanı’ndan Klinik Araştırmacı Dr. Rauan Kaiyrzhanov, nadir görülen nörolojik hastalıkların genetik temellerine odaklanan çalışmaların çok önemli olduğuna dikkat çekerek, “Özellikle Orta Asya ve Kafkasya popülasyonlarında akraba evliliklerinin yüksek oranda olması,  nadir genetik hastalıkların görülme sıklığını artırıyor. Yaptığımız bilimsel incelemelerde sadece 1.000 aileyi analiz ederek yaklaşık 100 potansiyel yeni hastalık geni belirledik. Bu durum, henüz keşfedilmemiş birçok hastalık mekanizması olabileceğini gösteriyor” diyor… Nadir hastalık araştırmalarının yalnızca küçük hasta gruplarıyla sınırlı kalmadığını vurgulayan Dr. Rauan Kaiyrzhanov, bu çalışmaların yaygın hastalıkların anlaşılmasına da doğrudan katkı sunduğunu belirtiyor: “Genetik epilepsilerden ailesel hiperkolesterolemiye kadar birçok nadir hastalık çalışması, bugün milyonlarca insanı etkileyen yaygın hastalıkların tedavi yaklaşımlarını şekillendirdi.” Dr. Rauan Kaiyrzhanov’a göre, nadir hastalık araştırmaları sayesinde, yaygın hastalıkların tedavisinde de doğrudan ilerlemeler sağlandı: “Ailesel hiperkolesterolemi çalışmaları LDL reseptörlerinin rolünü ortaya koyarak, günümüzde yaygın olarak kullanılan statinler ve PCSK9 inhibitörlerinin geliştirilmesine yol açtı. Ailesel obezite çalışmaları leptin–melanokortin yolaklarını ortaya çıkardı ve bu mekanizmalar güncel obezite tedavilerinin temelini oluşturdu. Neonatal diyabet çalışmaları KATP kanal mutasyonlarını tanımlayarak, bazı hassas tedavilerin önünü açtı ve tip 2 diyabet biyolojisine katkı sağladı. Genetik epilepsi araştırmaları, nöronal iyon kanal bozukluklarını açıklayarak hem epilepsi hem de nöropatik ağrı tedavisinde kullanılan ilaçların mekanizmalarını geliştirdi. BRCA1/2 gibi genetik kanser sendromları ise tarama, korunma ve hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesini sağladı”…

Genetik Testler ve Dizileme Teknolojileri Hızla Gelişiyor Özellikle çocuklar ve yetişkinlerde görülen nadir nörolojik hastalıklar üzerinde çalıştığına değinen Dr. Rauan Kaiyrzhanov gelişimsel gecikme, epileptik ensefalopatiler, hareket bozuklukları, ALS, serebellar ataksi, Huntington hastalığı ve Parkinson alanlarında önemli bilimsel araştırmalar gerçekleştirdiklerine dikkat çekiyor. Son yıllarda bu hastalıkların genetik temelini anlamada çok önemli gelişmeler yaşandığını vurgulayan Dr. Rauan Kaiyrzhanov, “Bu alanlarda birkaç önemli ilerleme kaydedildi. Örneğin Parkinson hastalığında ‘Seed aggregation assay’ yönteminin geliştirilmesi, geç başlangıçlı serebellar ataksinin en yaygın genleri olarak FGF14 ve RFC1’in keşfi ve Huntington hastalığında ATM-130 gen tedavisinin geliştirilmesi bunlar arasında yer alıyor” şeklinde konuşuyor… Dr. Rauan Kaiyrzhanov’a göre genetik testler ve dizileme teknolojilerinin hızla geliştiği bir çağdayız. Bu gelişmelerin nadir görülen nörolojik hastalıkların tanısına büyük katkı sağladığına dikkat çeken Dr. Rauan Kaiyrzhanov, sözlerini şöyle tamamlıyor: “Son yıllardaki genetik dizileme alanındaki gelişmeler, nadir hastalıkların tanı ve bakımını kesinlikle iyileştirdi. Her yıl yaklaşık 300 yeni hastalık geni tanımlanıyor. Üçüncü ve dördüncü nesil dizileme teknolojilerinin yaygınlaşmasıyla, bugün çözülemeyen genetik hastalıkların da aydınlatılması ve bu hastalıkların tedavi edilebilmesi mümkün olacak”…