Prof. Dr. Ahmet Gül: “FMF, dünyada en çok Türkiye’de görülüyor”

17 Eylül Dünya FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Farkındalık Günü Prof. Dr. Ahmet Gül: “FMF, dünyada en çok Türkiye’de görülüyor” Türkiye Romatoloji Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Romatoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Gül, 17 Eylül Dünya FMF Farkındalık Günü kapsamında yaptığı açıklamada, Ailevi Akdeniz Ateşi’nin (FMF) dünyada en sık Türkiye’de görüldüğünü belirterek, hastalığın erken tanı ve düzenli tedavisinin hayati önem taşıdığını vurguladı. FMF, genetik geçişli bir hastalık olup özellikle Türkiye’nin de içinde bulunduğu Akdeniz’in doğusunda yaşayan toplumlarda sık görülüyor. Türkiye’de görülme sıklığı 1/1000’den fazla, bu oranla “nadir hastalık” tanımının üzerinde bulunuyor. FMF genel bilgiler FMF, dünyada en çok  Türkiye’de bulunmaktadır Mevcut tedaviye yanıt vermeyen ve direnç gösteren hastalara yönelik şu anda yürütülen en güncel çalışma, geliştirilme sürecinin ilk basamağı Türkiye’de yapılmış olan bir biyolojik ilaca yönelik klinik çalışmadır. Türkiye, Rusya, Gürcistan ve Ermenistan merkezli olarak yürütülen bu çalışmada, geliştirilen yeni ilaç ilaç, kolşisin tedavisine direnç gösteren ya da tedaviye yeterli yanıt vermeyen FMF hastalarında kullanılmış olup, erken dönem sonuçları Ekim ayında Amerikan Romatizma Cemiyeti’nin senelik kongresinde açıklanacak. Toplam nüfus göz önüne alındığında dünyada en çok hasta Türkiye’de Ailevi Akdeniz Ateşi, daha yaygın bilinen, İngilizce kısaltma ismiyle FMF, Türkiye’nin de içinde bulunduğu Akdeniz’in doğusunda yaşayan toplumlarda sık görülen bir genetik hastalıktır. Çekinik kalıtım göstermektedir, nadir bir hastalık olarak bilinmekle beraber, Türkiye’de görülme sıklığı 1/1000’den fazla olup “nadir hastalık” tanımının (1/2000) üzerindedir. Toplam nüfus göz önüne alındığında dünyada en çok hasta Türkiye’de bulunmaktadır. Çocukluk döneminde başlayan ve görünür bir neden olmadan tekrarlayan iltihap ataklarıyla seyretmektedir.  Bu iltihabi belirtiler, özellikle karın zarında, göğüs boşluğunda, eklemlerde olur ve sıklıkla 1-3 gün içerisinde kendiliğinden gerilemektedir. Ataklar değişen sıklıkta tekrarlar. İltihabi belirtiler, apandisit, safra kesesi iltihabı, idrar yolu iltihabı, akut eklem romatizması, akciğer enfeksiyonu gibi hastalıkları taklit edebilir. Bu nedenle atak sırasındaki bulgular ve hastanın öyküsü dikkatlice değerlendirilmediğinde, hatalı tanı konma ihtimali oldukça yüksektir. Vaktinde tanı konup, düzenli takip ve tedavisi yapılmadığında, kontrolsüz devam eden iltihap sonucunda “amiloidoz” diye bilinen bir hastalığın gelişme ihtimali artar. Kontrol edilemeyen iltihaba bağlı olarak vücutta artmış miktarda üretilen ve en çok böbrekler olmak üzere vücudumuzun değişik organlarında biriken amiloid proteini böbrek yetersizliğine ve diğer organlarda işlev bozukluğuna neden olur. Hastalığın etkili bir tedavisinin olmadığı zamanlarda yüzde 20-30 sıklıkla görülen ve hastaların yaşam beklentisini kısaltan amiloidoz hastalığının sıklığı bugün azalmış olmakla beraber, yetersiz ya da düzensiz tedavi alan hastalarda hala görülebilmektedir. FMF tanısı öncelikle hastanın öyküsüne, aile hikayesine, atak sırasındaki muayene bulgularına ve kanda iltihap testlerinin arttığının görülmesine dayanarak konuluyor Günümüzde MEFV geninde mutasyon taraması da tanıyı doğrulamak amacıyla yaygın olarak kullanılmakla beraber, özellikle genetik testlerin yorumlanması uzmanlık gerektirmektedir. EULAR/PReS 2024 yılı rehberinde, özellikle tanı aşamasındaki zorlukların aşılması ve bulguların doğru yorumlanması için uzman görüşü alınması önerilmektedir. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı tedavisi öncelikle her gün düzenli alınan ve etken maddesi “kolşisin” olan ilaçla yapılmaktadır. Kolşisin kullanmak hem iltihap ataklarının tekrarlamasını hem de amiloidoz gelişmesini engellemektedir. Kolşisin, acı çiğdem veya güz çiğdemi (Colchicum autumnale ve diğer Colchicum bitkileri) bitkisinden elde edilen ve yüzyıllardır farklı hastalıkların tedavisinde faydalı olduğu bilinerek güvenle kullanılan bir ilaçtır. Ülkemizde farklı Colchicum (Çiğdem) türleri yetişiyor olmasına rağmen, kolşisin hammaddesi halen yurt dışından ithal edilmektedir. Hastaların kolşisin ilacını yeterli dozda ve düzenli olarak almaları 2024 yılı rehberinde özellikle vurgulanmaktadır. Bu amaçla hastalarımızın ilaç uyumunu arttıracak her türlü önlemin alınması önem taşımaktadır. Kolşisin, çok faydalı olmakla beraber, ilacını düzenli ve yeterli dozda kullanan hastaların yaklaşık %5-10’unda yeterli yanıt alınamamaktadır. Bazı hastalarda da ishal başta olmak üzere belirli yan etkilerin ortaya çıkması, kolşisin ilacının yeterli dozda alınmasına engel olabilmektedir. Kolşisine yetersiz yanıt olduğunda ya da hastalar ilacı yeterli dozda kullanamadıklarında, hastalık belirti ve bulgularını kontrol edebilmek için, hastalığa neden olduğu düşünülen interlökin-1 (IL-1) maddesinin etkilerini azaltan biyolojik ilaçların kullanılması önerilmektedir. Hastalığın genetik temelleri anlaşıldıktan sonra, iltibabi belirtilerin artmış oranda IL-1 sitokininin üretilmesi sonucu geliştiği görülmüştür. IL-1 etkisini azaltan biyolojik ilaçlarla yapılan klinik çalışmaların, hastalığın klinik ve laboratuvar bulgularını kontrol etmede başarılı bulunması nedeniyle, 2024 yılında güncellenen tedavi rehberinde, kolşisin kullanamayan ya da kolşisine yeterli cevap vermeyen hastalarda, öncelikli olarak IL-1 etkisini engelleyen ilaçların kullanılması tavsiye edilmektedir. Bu biyolojik ilaçların da hastanın bulgularına göre doz ayarlamaları yapılarak, ihtiyaç duyulan süre ve dozda kullanılması gerekmektedir. Yeni ilaç çalışmasında Türkiye’de yer alıyor Kolşisin tedavisine cevap vermeyen hastalarda kullanılan ve anti-IL-1 etki gösteren 3 ilaç bulunmakla beraber, yeni ilaçlar da geliştirilmeye devam etmektedir. İlaçların kullanım sıklığı, etkililiği ve istenmeyen etkileri arasında farklılıklar olduğundan, hastaların ihtiyaçlarına cevap verecek ve ulaşılabilmesi kolay tedavi seçeneklerinin artması memnuniyet vericidir. Türkiye’de hasta sayısının fazla olması, yeni geliştirilecek ilaçlar açısından da önem taşımakta ve hastalarımız bu ilaç geliştirme çalışmalarına katılarak, bu sürece destek verebilmektedir. Şu anda yürütülen en güncel çalışma, geliştirilme sürecinin ilk basamağı da Türkiye’de yapılmış olan bir biyolojik ilacın, klinik ilaç geliştirme fazlarının önemli bir kısmını oluşturan Faz 2 çalışmasıdır. Türkiye, Rusya, Gürcistan ve Ermenistan merkezli olarak yürütülen bu çalışmada, geliştirilen yeni ilaç ilaç, kolşisin tedavisine direnç gösteren ya da tedaviye yeterli yanıt vermeyen FMF hastalarında kullanılmış olup, erken dönem sonuçları Ekim ayında Amerikan Romatizma Cemiyeti’nin senelik kongresinde açıklanacak. IL-1 etkisini engelleyen tedavi seçeneklerinin artması, hastaların ataksız bir hayat sürmesi ve amiloidoz komplikasyonunun engellenmesi konusunda önemli bir kazanç olacaktır. İlaç geliştirme çalışmalarının Türkiye’de sürdürülüyor olması, hem hastalarımızın yeni ilaçlara erkenden ulaşabilmesi, hem de Türkiye’nin hastaların faydalanabileceği yeni tedavilerin geliştirilmesine sağlamış olduğu katkı açısından önem taşımaktadır.