Sessiz İlerleyen Genetik Hastalığa Karşı Erken Tanı ve Doğru Yönetim Hayat Kurtarıyor

Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyesi Nefrolog Prof. Dr. Kültigin Türkmen, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı’nın (ODPKD) toplumda sanılandan daha yaygın görülen, ancak farkındalığı hâlâ yeterli olmayan ciddi bir genetik hastalık olduğuna dikkat çekiyor. “ODPKD, böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kistin oluşmasıyla seyreden, kalıtsal ve ilerleyici bir hastalıktır. Dünya genelinde her 400–1000 doğumdan birinde görülür ve diyaliz ya da böbrek nakli gerektiren son dönem böbrek yetmezliğinin en önemli dört nedeninden biridir” diyen Prof. Dr. Türkmen, hastalığın erken dönemde tanınmasının kritik önem taşıdığını vurguluyor.

Genetik Bir Miras Prof. Dr. Kültigin Türkmen, hastalığın tamamen genetik geçişli olduğunu belirterek şu bilgileri paylaşıyor: “Vakaların yaklaşık %85’i PKD1, %15’i ise PKD2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. PKD1 mutasyonu olan hastalarda hastalık daha erken yaşta ve daha ağır seyrederken, PKD2 mutasyonu olanlarda genellikle daha yavaş ilerler.” Türkmen’e göre, kişi bu genetik yatkınlıkla doğsa da kistlerin oluşumu için yaşam boyunca hücrelerde ikinci bir tetikleyici mekanizmanın devreye girmesi gerekiyor. Sadece Böbrekleri Değil, Tüm Vücudu Etkiliyor “ODPKD yalnızca bir böbrek hastalığı değildir; tüm vücudu etkileyen sistemik bir hastalıktır” diyen Prof. Dr. Türkmen, böbrek yetmezliği gelişmeden çok önce hastaların önemli bir kısmında yüksek tansiyon görüldüğünü belirtiyor. Hastalığın böbreklerle ilişkili en sık belirtileri arasında: Kronik bel ve yan ağrısı, İdrarda kanama ve enfeksiyon atakları, Böbrek taşı oluşumu bulunuyor. Böbrek dışı bulgulara da dikkat çeken Türkmen, “Karaciğer kistleri en sık görülen böbrek dışı bulgudur. Ayrıca bazı hastalarda beyin damarlarında anevrizma riski ve kalp kapakçığı sorunları görülebilir. Bu nedenle hastalar çok yönlü değerlendirilmelidir” ifadelerini kullanıyor. Tanı Basit, Takip Hayati Prof. Dr. Kültigin Türkmen’e göre ODPKD tanısı çoğu zaman ultrason ile konulabiliyor. “Manyetik rezonans (MR) görüntüleme, böbrek hacmini ölçerek hastalığın ne kadar hızlı ilerleyeceğini öngörmemizi sağlar. Aile öyküsü olmayan ya da tanısı netleşmeyen hastalarda genetik testler önemli bir destek sağlar” diyor. Hastalığın Seyri Değiştirilebiliyor ODPKD’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunmasa da, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmanın mümkün olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Türkmen, şu noktalara dikkat çekiyor: “Bol su tüketimi, tuz kısıtlaması ve tansiyonun sıkı kontrolü tedavinin temelini oluşturur. Bunun yanı sıra, uygun hastalarda kullanılan Tolvaptan tedavisi, böbrek hacmindeki artışı yavaşlatır ve böbrek fonksiyon kaybını geciktirebilir.” Türkmen, Tolvaptan tedavisi sırasında hastaların düzenli olarak izlenmesi gerektiğini belirterek, “Sık idrara çıkma ve susuzluk hissi görülebilir; nadiren karaciğerle ilgili yan etkiler ortaya çıkabileceği için düzenli kan testleri büyük önem taşır” uyarısında bulunuyor. Geleceğe Umutla Bakılıyor Prof. Dr. Kültigin Türkmen, tıp dünyasında ODPKD’ye yönelik yaklaşımın hızla değiştiğini vurguluyor: “Gelecekte her hastanın genetik yapısına uygun kişiselleştirilmiş tedavilerle, bu hastalıkla yaşayan bireylerin yaşam kalitesini çok daha ileriye taşımayı hedefliyoruz.” Son olarak toplumsal farkındalığın önemine dikkat çeken Türkmen, şu mesajla sözlerini tamamlıyor: “Erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takip ile ODPKD ile yaşamak mümkündür.”